logo3.gif (702 bytes)

arrow7.gif (1098 bytes)


ජෛව තොරතුරු තාක්‌ෂණය (Bioinformatics)

ජෛව තොරතුරු තාක්‌ෂණය (Bioinformatics) යනු නූතන යුගයේ කුතුහලය දනවන, රසවත් සේ ම ඉතා ශීඝ්‍රයෙන් දියුණු වන අධිතාක්‌ෂණික විෂයකි. මෙහි දී පරිගණක විද්‍යාව සහ සංඛ්‍යාන විද්‍යාව උපයෝගී කරගනිමින් ජෛව විද්‍යාත්මක දත්ත විශ්ලේෂණය කිරීම සිදු කෙරේ. එය සෛලයක්‌ තුළ සිදු වන ජෛව රසායනික ක්‍රියාවලිය හඳුනාගැනීමට බෙහෙවින් උපකාරී වේ. මෙහි දී විශ්ලේෂණය කරනු ලබන ජෛව විද්‍යාත්මක දත්ත අතර DNA, RNA සහ ප්‍රොaටීනවලට හිමි වන්නේ සුවිශේෂී තැනකි. සෛලවලට අවශ්‍ය ප්‍රොaටීන නිෂ්පාදනය කිරීම සඳහා උපදෙස්‌ ගබඩා කර තිබෙන්නේ DNA තුළ නිසා ම එය විද්‍යාඥයන්ගේ වැඩි අවධානයක්‌ දිනාගැනීමට සමත් වී ඇත.



සෛලයේ සැඟවී ඇති රහස්‌ ලේඛන ගබඩාව

සත්ත්වයන්ගේ ප්‍රවේණික ලක්‌ෂණ පරම්පරාගත ව උරුම කර දෙන ජාන සකස්‌ වී ඇත්තේ DNA (Deoxyribonucleic Acid) නම් සුවිශේෂී න්‍යෂ්ටික අම්ල විශේෂයකිනි. මානව සෛලයක්‌ තුළ DNA ලෙස මෙවැනි භෂ්ම යුගල් බිලියන 3ක්‌ පමණ තරම් විශාල ප්‍රමාණය සූක්‌ෂම ව ඇසිරී ඇත. එහි සමස්‌ත බර 6 picogram (1.0 x 10-12 gram) ක්‌ තරම් කුඩා වූව ද කෙනකුගේ ස්‌ත්‍රී පුරුෂභාවය, සමේ වර්ණය, හෝමෝන ක්‍රියාකාරිත්වය පමණක්‌ නො ව පිළිකා වැනි රෝගී ස්‌වභාවයන්, වයස්‌ගත වී මේ ශීඝ්‍රතාව ආදි සෛලයේ රහස්‌ සියල්ල ම පාහේ තීරණය කරයි. මේ නිසා ම මේ ජානමය ලක්‌ෂණ සෛලයක්‌ තුළ ගබඩා වී ඇති ආකාරය සහ ඒවා පාලනය වන ආකාරය මඟින් සෛලයක ක්‍රියාකරිත්වය හඳුනාගැනීම අතිශයින් ම ප්‍රයෝජනවත් වේ.

DNA හඳුනාගැනීමට කදිම උපායක්‌

DNA අණුවේ නියුක්‌ලියෝටයිඩ භෂ්ම අනුපිළිවෙළ, එමඟින් සාදනු ලබන ප්‍රොaටීනවල ව්‍යqහය තීරණය කරයි. සෛලයක ක්‍රියාකාරී ඒකකය වන ප්‍රොaටීන, සෛලය තුළ පරිවහන කටයුතු, ආරක්‌ෂාව සඳහා එන්සයිම නිපදවීම, සන්නිවේදන ආදි බොහෝ කටයුතු සිදු කරන නිසා ප්‍රොaටීන පිළිබඳ අවබෝධයක්‌ ලබාගැනීමට DNA අණුවේ නියුක්‌ලියෝටයිඩ භෂ්ම අනුපිළිවෙළ අතිශයින් උපකාරී වේ.

අණුක ජීවවිද්‍යාවේ දී, පටකයකින් හෝ රුධිර සාම්පලයකින් හෝ එහි තුළ අන්තර්ගත DNA, නොයෙකුත් රසායනික ද්‍රව්‍ය උපයෝගී කරගෙන සූක්‌ෂම ව වෙන් කරගනු ලබයි. DNA අණුව අති දීර්ඝ දාමයක්‌ නිසාත්, එපමණ දිගක්‌ නිවැරැදි ව හඳුනාගැනීමට තරම් තාක්‌ෂණයක්‌ මෙතෙක්‌ නොමැති නිසාත්, එක එකවර හඳුනාගැනීම වෙනුවට එය කොටස්‌ වශයෙන් හඳුනාගැනීම මෙහි දී භාවිත කරන උපක්‍රමයයි. එබැවින්, දිගු DNA දාමය එන්සයිම ආධාරයෙන් ඉතා කුඩා කෙටි දාම (20 - 25 base pairs) සමූහයක්‌ ලෙසට කපාගැනේ. මේ එක්‌ එක්‌ කෙටි දාම වෙන වෙන ම, විශේෂයෙන් සකස්‌ කරන ලද යන්ත්‍ර, ඇල්ගොරිතම (Algorithm) සහ මෘදුකාංග මඟින් හඳුනාගනී. මෙසේ හඳුනාගත් සියලු කෙටි දාමයන් ජෛව තොරතුරු තාක්‌ෂණ ක්‍රම මඟින් නැවත එකලස්‌ කිරීම (assembly) මඟින් සමස්‌ත දිගු DNA දාමයේ නියුක්‌ලියෝටයිඩ භෂ්ම (A, T, C, G) සැකසී ඇති අනුපිළිවෙළ හඳුනාගැනීම (DNA Sequencing) සිදු කරයි.



මෙහි දී ජනනය වන දත්ත ප්‍රමාණය ඉතා විශාල නිසා ඒවා හැසිරවීම සිදු කරන්නේ පරිගණක තාක්‌ෂණය උපයෝගී කරගනිමිනි. උදාහරණයක්‌ ලෙස, ඉහත සඳහන් කළ තනි සෛලයක්‌ තුළ ඇති මානව ගෙනෝමයක දත්ත පරිගණකයක ගබඩා කිරීමට නම් අවම වශයෙන් CD තැටි 2ක ධාරිතාවක්‌ (1.5GB) අවශ්‍ය වේ. අවසානයේ දී, පරිගණක තාක්‌ෂණය මඟින් එම දිගු DNA දාමය විශ්ලේෂණය කිරීමෙන් ජාන සිතියම් කිරීම, ජාන විකෘති හඳුනාගැනීම, රෝග නිර්ණය සඳහා සලකුණු (Biomarkers) හඳුනාගැනීම ආදි විශ්ලේෂණ සිදු කෙරේ. එම දත්ත ස්‌වභාවයෙන් ම සංකීර්ණ බැවින් ඒවා විශ්ලේෂණය කිරීම සඳහා සංඛ්‍යාන විද්‍යාවේ (Statistics) සහාය ද අතිශයින් අවශ්‍ය ය.

ජෛව තොරතුරු තාක්‌ෂණඥයකුගේ විශේෂඥ සහාය

මෙසේ විශාල දත්ත ප්‍රමාණ සමඟ කටයුතු කිරීම ජීව විද්‍යාඥයන්ට පහසු කටයුත්තක්‌ නො වේ. ඒ සඳහා විශේෂඥ දැනුම සැපයීමෙන් ඔවුනට සහාය වීම සිදු කරන්නේ ජෛවතොරතුරු තාක්‌ෂණඥයන් (Bioinformatician) ය. මෙහි දී දත්ත එක්‌රැස්‌ කිරීම, දත්තවල නිරවද්‍යතාව පරීක්‌ෂා කිරීම (well-curation), ඒවා ගබඩා කිරීම සඳහා දත්ත සංචිත (database / archives) සැකසීම, දත්ත විශ්ලේෂණය සඳහා මෘදුකාංග (software) හා ඇල්ගොරිතමය (algorithm) සැකසීම, දත්ත විශ්ලේෂණය (analysis), දත්ත සහ විශ්ලේෂණයෙන් ලද තොරතුරු නැවත පර්යේෂකයන්ට ලබා දීම (dissemination) සිදු වේ. මේ සඳහා පරිගණක තාක්‌ෂණය නැති ව ම බැරි සාධකයකි.

පරිගණක විද්‍යාවේ දැවැන්තයන්ගේ සහාය

අණුක (Molecular level) ජෛව විද්‍යාත්මක පර්යේෂණවලින් උත්පාදනය වන දත්ත ප්‍රමාණය ඉතා විශාල ය ('Big Data'). නිදසුනක්‌ ලෙස, 2018 වසර වන විට European Bioinformatic Institute (EMBL - EBI) ආයතනය තම දත්ත ගබඩා කිරීම සඳහා 120 Peta byte ක ධාරිතාවකින් යුත් පරිගණක ගබඩාවක්‌ (hardware storage) යොදාගෙන ඇත. සරල ව කිව හොත්, එය ආසන්න වශයෙන් DVD තැටියක ධාරිතාව මෙන් 25,531,914 ගුණයකි. මෙසේ දත්ත ප්‍රමාණය මෙසේ විශාල බැවින් එම දත්ත ගබඩා සඳහා Cloud Computing Storage භාවිත වේ. මෙහි ඇති වාසි නම්, අධික දත්ත ප්‍රමාණයක්‌ ගබඩා කළ හැකි වීමත්, ලෝකයේ ඕනෑ ම ස්‌ථානයක සිට එම දත්ත ලබාගත හැකි වීමත්, ආරක්‌ෂිත වීමත්, දත්ත ස්‌වයංක්‍රීය ව පිටපත්ගත (backup) වීමත් ය. එපමණක්‌ නො ව, එම දත්ත විශ්ලේෂණය කිරීමේ දී High Performance Computers යොදාගැනෙයි. මෙය අධික ශක්‌තියක්‌ (processing power) ඇති පරිගණක විශාල සංඛ්‍යාවක්‌ එකතු කර සාදාගන්නා පරිගණක පද්ධතියකි. විශේෂිත මෘදුකාංග මඟින් අපට සිදු කරගැනීමට අවශ්‍ය කාර්යය කුඩා අනු කොටස්‌වලට බෙදා එක්‌ එක්‌ පරිගණක ලවා එක වර සිදු කරගැනීමෙන් (Distributed computing) වේගවත් ව කාර්යය නිම කරගනී.



විශාල දත්ත ප්‍රමාණයක්‌ එක වර නිරූපණය (Visualisation)

මෙසේ උත්පාදනය වන දත්ත විශ්ලේෂණයෙන් පසු ලබාගන්නා තොරතුරු පර්යේෂකයන්ට තේරුම්ගත හැකි ආකාරයෙන් ඉදිරිපත් කිරීම එතරම් පහසු කටයුත්තක්‌ නො වන්නේ දත්ත ප්‍රමාණය ඉතා විශාල බැවිනි. මේ සඳහා ජෛවතොරතුරු තාක්‌ෂණයේ දී විවිධ උපක්‍රම භාවිත වේ. උදාහරණයක්‌ ලෙස, ප්‍රොaටීන හඳුනාගැනීමේ දී පරීක්‌ෂණාගාරයෙන් ලැබෙන දත්ත (raw data) සංස්‌කරණය කරමින් එහි ත්‍රිමාන සැකිල්ල ප්‍රතිනිර්මාණය කරයි. තවදුරටත් ඒවා virtual reality තාක්‌ෂණය ඔස්‌සේ එම ප්‍රොaටීන සැකිල්ල අවකාශයේ මැවී පෙනෙන ආකාරයට සකස්‌ කිරීමත් ඒ හරහා එම සැකිල්ල 3600 කට වර්තනය කිරීම, විශාල හෝ කුඩා කර බැලීම, සැකිල්ල හරහා එහා මෙහා ගමන් කිරීම වැනි පහසුකම් ලබා දීම මඟින් එම ප්‍රොaටීනවල ව්‍යqහය අධ්‍යයනය කළ හැකි ය. ප්‍රොaටීනයක ව්‍යqහය, ඉන් කෙරෙන කාර්යය තීරණය කරන බැවින් ප්‍රොaටීනවල ව්‍යqහය අධ්‍යයනයට මෙය බෙහෙවින් උපකාරී වේ. මෙසේ අණුක ජීව විද්‍යාවේ රහස්‌ හෙළි කරගැනීමට ඇති හැකියාව නිසා ම විවිධ ක්‌ෂේත්‍රයන් ඔස්‌සේ අතුපතර විහිදා ඇත.

ජෛව තොරතුරු තාක්‌ෂණයේ ව්‍යාප්තිය

ජෛවතොරතුරු තාක්‌ෂණය රෝග නිදාන හඳුනාගැනීම සඳහාත්, ඖෂධ නිෂ්පාදනයේ දීත් (Drug Targets), අනාගතයේ වැළඳිය හැකි ජානමය රෝග පුරෝකථනය, පුද්ගල බද්ධ ප්‍රතිකාර හඳුනාගැනීම (Personalized Medicine), ගෙනෝමයේ ඇති රෝගකාරක විකෘති ජාන ඉවත් කර නීරෝගී ජාන ප්‍රතිස්‌ථාපනය කිරීම (Gene Therapy) ආදි නොයෙකුත් වෛද්‍ය විද්‍යාත්මක පැතිකඩ ඔස්‌සේ විහි දී ඇත.

එහෙත් ජෛවතොරතුරු තාක්‌ෂණය වෛද්‍ය විද්‍යාවට පමණක්‌ සීමා වූවක්‌ නො වේ. අධිකරණ කටයුතුවල දී නිවැරැදි ව මාපියන් හඳුනාගැනීම මෙන් ම අපරාධ වෛද්‍ය විද්‍යාවේ දී (Forensic Science) අපරාධකරුවන් තහවුරු කරගැනීම සඳහා අපරාධය වූ ස්‌ථානයේ වැටී ඇති ලේ බිඳුවක්‌ හෝ කෙස්‌ ගසක්‌ හෝ ශුක්‍ර තරල බිඳුවක්‌ වුව ද ප්‍රමාණවත් ය. ඊට හේතුව වන්නේ පුද්ගලයකු සතු ජාන සමූහයට 100%ක්‌ සමාන ජාන ඇති වෙනත් පුද්ගලයකු ලෝකයේ නොමැති වීමයි. මීට අමතර ව කෘෂිකර්මාන්තයේ දී පරිසරයට ඔරොත්තු දෙන ජානමයව වැඩිදියුණු කරන ලද බීජ (genetically modified) හඳුන්වා දීම මඟින් නිෂ්පාදන ධාරිතාව වැඩි කිරීම, විවිධ ශාක හා සත්ත්ව විශේෂ අතර ජාන සංසන්දනය කිරීමෙන් ඒ ඒ ජීවී විශේෂ අතර සබඳතා තේරුම්ගැනීම (Comparative Genomics) ආදි ක්‌ෂේත්‍ර ගණනාවක්‌ ඔස්‌සේ විහිදී ඇත. මෙය ජීව විද්‍යාවේ දියුණුවට පමණක්‌ නො ව පරිගණක විද්‍යාවට සහාය දීම දක්‌වා ම විසිරී පැතිරී ඇත.

DNA පරිගණක දත්ත ගබඩා

දැනට ගණන් බලා ඇති ආකාරයට ලෝකයේ ඇති සියලු ම දත්ත ප්‍රමාණය zetta bytes 3ක්‌ (බයිට්‌ බිලියනයේ ඒවා බිලියන 3000ක්‌) පමණ තරම් විශාල වේ. එම දත්ත සියල්ල ඉලෙක්‌ට්‍රොනික හෝ විද්යුත් චුම්බක (magnatic tapes) වැනි මාධ්‍යවල ගබඩා කර ඇති නමුත් ඒ සඳහා විශාල මුදලක්‌, විශාල ඉඩකඩක්‌ වැය කිරීමට සිදු වේ. එනමුදු DNA වැනි ඉතා කුඩා අණුවක වැඩි වශයෙන් දත්ත ගබඩා කිරීමට ඇති හැකියාව නිසාත්, නොයෙක්‌ තත්ත්ව යටතේ පවා DNA නො නැසී සුරක්‌ෂිත කරගත හැකි බවත්, DNA පිටපත් කිරීමේ නිරවද්‍යතාව ඉතා ඉහළ අගයක්‌ (99.99%) ගැනීමත් වැනි විශේෂිත ගුණාංග නිසා විද්‍යාදඥයන් දත්ත DNA තුළ ගබඩා කිරීම සාර්ථක ව අත්හදා බලා ඇත. උදාහරණයක්‌ වශයෙන් Martin Luther King Jr. විසින් පවත්වන ලද 'I have a dream' නම් සුප්‍රසිද්ධ කතාවේ හඬ පටිය DNA තුළ ගබඩා කිරීමටත් (encode) නැවත එය ඉලෙක්‌ට්‍රොනික මාධ්‍යයට ලබාගැනීමටත් (decode) සමත් වී ඇත. මෙහි දී dසටසඒක තාක්‌ෂණයේ භාවිත කරන '1' සහ '0' යන කේත ක්‍රමය වෙනුවට එම දත්ත ම 'A' , 'T' , 'C' , 'G' යන නියුක්‌ලියෝටයිඩ භෂ්ම ආධාරයෙන් DNA තුළ ගබඩා කෙරේ. තවම මේ තාක්‌ෂණය පර්යේෂණ මට්‌ටමේ පැවතිය ද ගණන් බලා ඇති ආකාරයට නුදුරු අනාගතයේ දී ම මෙමඟින් ඉහත සඳහන් කළ ලෝකයේ සියලු ම දත්ත කාරයක පිටිපස ඩිකිය තරම් කුඩා ඉඩක ඇසිරීමට හැකි වනු ඇත.

ජෛවතොරතුරු තාක්‌ෂණයේ අනාගතය කෙබඳු ද?

ජෛවතොරතුරු තාක්‌ෂණය නූතන විද්‍යාවේ රළ පෙරළි නංවමින් ප්‍රමුඛතම විද්‍යා විෂය ක්‌ෂේත්‍රයක්‌ බවට දැනටමත් පත්වෙමින් පවතින බව විද්‍යා විශාරදයන්ට නම් රහසක්‌ නො වේ. එම නිසා ම ලොව පුරා අධික රැකියා ඉල්ලුමක්‌ ජනිත කරවමින් විද්‍යාවත් පරිගණක තාක්‌ෂණයත් එකට මුහු කරමින් යන ගමන්මඟ තුළ මෙය කුදුමහත් මිනිස්‌ වර්ගයාගේ පමණක්‌ නො ව සමස්‌ත ජීවී ප්‍රජාවගේ උන්නතිය සඳහා ම අදත් හෙටත් සේ ම මතු අනාගතයේත් අමිල සේවයක්‌ ඉටු කරනු ඇත.

යුරෝපීය ජෛවතොරතුරු තාක්‌ෂණ ආයතනයේ (EMBL - EBI)

ජෛවතොරතුරු තාක්‌ෂණඥ

සුරේෂ් හේවාපතිරණ

sureshhewabi@gmail.com
References :
https://www.ebi.ac.uk/research/goldman/dna-storage